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En
2021, Google DeepMind logró predecir la estructura de casi todas las proteínas
humanas con gran precisión, lo que permitió a sus científicos recibir el Premio
Nobel de Química.
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Sin
embargo, aún se desconocen los efectos de las mutaciones en el ADN, que pueden
alterar estas proteínas.
Ø El equipo de investigación en Barcelona.
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Un
equipo de investigadores, incluido el español Antoni Beltran, ha desarrollado
un catálogo de medio millón de mutaciones del ADN, llamado “dominioma humano
1”, con el objetivo de avanzar hacia la medicina personalizada.
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El
catálogo busca comprender cómo las mutaciones afectan la estabilidad de las
proteínas humanas.
Ø El ADN y las proteínas.
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El
ADN humano contiene instrucciones para fabricar 20,000 proteínas esenciales
para funciones vitales, como la regulación del azúcar y el transporte de
oxígeno.
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Las
mutaciones en el ADN pueden alterar estas proteínas, provocando enfermedades
genéticas.
Ø El experimento innovador.
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Beltran
y su equipo idearon un experimento que modifica células de levadura para
evaluar la estabilidad de proteínas humanas con diversas mutaciones.
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El
equipo probó 563,000 mutaciones en más de 400 tipos de proteínas humanas, lo
que quintuplica los experimentos previos realizados.
Ø Resultados clave.
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El
60% de las mutaciones analizadas disminuyen la estabilidad de las proteínas.
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Ejemplos
de mutaciones que provocan enfermedades incluyen aquellas que causan cataratas
y debilidad muscular progresiva.
Ø Contribución a la investigación global.
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Los
resultados se han compartido en la base de datos MaveDB, permitiendo el acceso
a la comunidad científica internacional.
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Alan
Rubin, cofundador de MaveDB, destacó la importancia de medir la estabilidad de
las proteínas para entender cómo las variantes genéticas causan enfermedades.
Ø Limitaciones del estudio.
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El
estudio se centró solo en las "zonas clave" de las proteínas, no en
su estructura completa. Esto permitió realizar experimentos a gran escala, pero
hay mutaciones que afectan a las proteínas sin modificar su estabilidad.
Ø Avances futuros y aplicaciones.
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El
equipo sigue avanzando en la comprensión de cómo las mutaciones afectan el
funcionamiento de las proteínas, y esperan que estos hallazgos contribuyan al
desarrollo de tratamientos personalizados.
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Se
vislumbra el uso de inteligencia artificial para predecir las consecuencias de
las mutaciones en las proteínas, similar a lo que ya hace AlphaFold con
proteínas normales.
CONCLUSIÓN
Los investigadores
confían en que este esfuerzo global de mapear las mutaciones ayudará a mejorar
la medicina personalizada y permitirá tratamientos más efectivos adaptados a
las mutaciones genéticas de cada paciente
Fuente: El Pais.com
