Ahora que se puede
secuenciar un genoma por 1.000 dólares (720 euros), más pacientes podrían
beneficiarse, afirma Howard Jacob, director del Centro de Derechos Humanos y
Genética Molecular en el Colegio Médico de Wisconsin (EEUU).
La búsqueda de la
secuenciación del genoma por 1.000 dólares (720 euros) comenzó en diciembre de
2001 en el retiro científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma
Humano (EEUU). La búsqueda parece haber sido completada con el anuncio que hizo
Illumina en enero de la máquina HiSeqX Ten. Quince años después de la
secuenciación del primer genoma humano con un coste de 2,7 millones de dólares
(1,95 millones de euros), estamos en los albores de una nueva era en la
medicina.
Se secuenciarán muchos
más genomas, y con mucho más detalle. Hoy día, y debido a que el examen del
genoma completo había sido tan costoso, la mayoría de los laboratorios clínicos
y de investigación sólo analizan el exoma, apenas el 1,5% del genoma asociado con
funciones conocidas. Se podría decir que sólo analizamos lo que entendemos. La
capacidad de secuenciar todo el genoma de forma asequible generará una gran
cantidad de datos y la oportunidad de entender la importancia de muchas más
variantes genéticas. Al secuenciar el genoma al completo normalmente se
encuentran centenares más de variaciones entre dos individuos, en comparación
con sólo secuenciar los exomas, y la mayor parte de estas variaciones está en
regiones del genoma poco conocidas.
El aprendizaje de las
funciones de esas regiones ayudará a los científicos a comprender mejor las
enfermedades, los efectos secundarios de los medicamentos y los mecanismos
mediante los que funciona el genoma. Los primeros esfuerzos por utilizar la
secuenciación del genoma completo en el cuidado de la salud han dado resultados
prometedores. En nuestra clínica del Colegio Médico y el Hospital Infantil de
Wisconsin (EEUU) ya hemos utilizado la secuenciación del genoma completo para
identificar la variante causal, o mutación, en un 26% de las enfermedades sin
explicación que hemos tratado. La tasa nacional de éxito (en EEUU) sin la
secuenciación del genoma es de entre el 5% y el 10%.
Ser capaces de utilizar
la secuenciación de todo el genoma de manera rutinaria en el ámbito clínico nos
debería permitir tratar a los pacientes según su predisposición genética a
enfermedades específicas y su capacidad de respuesta a determinados
tratamientos. Ya hemos comprobado que esto puede mejorar las tasas de éxito y
reducir los costes, por lo que estas tecnologías deberían resultar atractivas
para las aseguradoras médicas.
Sin embargo, aún no
hemos llegado a ese punto. Hay que recoger y compartir más información genómica
si queremos comprenderla lo suficiente como para que tenga un efecto sobre los
resultados clínicos a gran escala. También debemos recordar que una secuencia
del genoma es sólo el primer paso, que debe seguirse con asesoramiento genético
y atención basada en la evidencia. La ética también debe ser parte de la
discusión, ya que las decisiones sobre la exploración del genoma afectan a las
generaciones venideras. Ahora que contamos con la tecnología necesaria para
secuenciar el genoma por 1.000 dólares, debemos determinar la mejor forma de
utilizar esta información para salvar vidas.
Fuente:
MIT Technology Review
